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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Exostoses, Multiple Hereditary
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Descriptor Español:
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Exostosis Múltiple Hereditaria
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Descriptor Portugués:
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Exostose Múltipla Hereditária
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Sinónimos Español:
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| Aclasia Diafisaria
Condrodisplasia Hereditaria Deformante
Exostosis Familiar
Exostosis Múltiple
Exostosis Múltiple Cartilaginosa
Osteocondromas Múltiples
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Categoría:
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C04.557.450.565.575.610.615.325
C04.700.330
C05.116.099.708.670.615.325
C05.116.540.310.500
C16.320.700.330
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Definición Español:
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Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética resulta en un defecto de la actividad osteoclástica en los extremos metafisarios de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o en la adolescencia temprana. La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos. Un pequeño número sufre transformación neoplásica.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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28249
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Identificador Único:
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D005097
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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